Meme kanserlerinin çoğu sporadiktir; yani ailesel bir geçiş olmadan ortaya çıkar. Ancak yaklaşık %5–10’u kalıtsal bir gen değişikliğiyle ilişkilidir. Bunların en bilinenleri BRCA1 ve BRCA2 genleridir; bu genler normalde DNA hasarını onaran koruyucu görev yapar, değişiklik taşıdıklarında kanser riski belirgin biçimde artar.
Risk ne kadar artar?
Genel popülasyonda yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık %12–13 iken, BRCA1/2 değişikliği taşıyanlarda bu oran 80 yaşına kadar yaklaşık %60–70 düzeyine çıkabilir; ayrıca yumurtalık kanseri riski de artar. Rakamlar kaynaktan kaynağa ve aileden aileye değişir; bu nedenle genetik danışman eşliğinde kişiye özel değerlendirme gerekir.
Genetik test kime önerilir?
- 50 yaşından önce meme kanseri tanısı alanlar
- Üçlü negatif meme kanseri tanısı alanlar (genellikle yaş sınırı gözetmeksizin)
- İki memede kanser öyküsü olanlar veya aynı kişide meme ve yumurtalık kanseri bulunanlar
- Ailede birden çok meme/yumurtalık, prostat veya pankreas kanseri öyküsü olanlar
- Erkek meme kanseri öyküsü olanlar
- Ailede bilinen bir BRCA değişikliği taşıyanlar
- Belirli etnik gruplarda bilinen kurucu mutasyonlar bakımından risk grubunda olanlar
Güncel pratikte test, tek gen yerine çoklu gen paneli olarak yapılır (BRCA1/2’ye ek olarak PALB2, CHEK2, ATM, TP53 gibi).
Pozitif sonuç ne anlama gelir?
- İzlem: Daha erken yaşta başlayan, yıllık mamografi ve MR içeren yoğun takip.
- Cerrahi tercih: Meme kanseri tanısı varsa, risk azaltıcı karşı meme ameliyatını da kapsayan seçenekler konuşulur.
- Risk azaltıcı cerrahiler: Meme ve yumurtalık/tüplerin alınması, riskleri ciddi biçimde düşürür; zamanlama kişiye göre planlanır.
- Tedavi: BRCA değişikliği taşıyan bazı hastalarda PARP inhibitörleri gibi hedefe yönelik ilaçlar seçenek olabilir.
- Aile: Birinci derece yakınlara test önerilir (kaskad test).
Test öncesi ve sonrası danışmanlık
Genetik testin sonucu yalnızca kişiyi değil, ailesini de ilgilendirdiği için, test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık önemlidir. Testin kapsamını, olası sonuçlarını (pozitif, negatif, belirsiz) ve duygusal etkilerini önceden konuşmak karar sürecini kolaylaştırır.
Doç. Dr. Ebru Şen
Genel cerrahi uzmanı; ilgi alanı meme cerrahisidir. İstinye Üniversitesi Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi ile Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi'nde hasta kabul etmektedir.
